不朽情缘
技术服务类
产品背景
随着 NGS 技术的不断完善和生物信息学技术的高速发展，高通量测序技术正逐步实践到遗传病临床诊断当中，利用测序信息结合临床表型可对遗传性疾病进行有效的分子诊断，如全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）等。 遗传病研究正持续的发展，不断深入对已知序列的研究，多组学技术（如转录组和表观遗传组等）也被运用到遗传病辅助诊断研究当中。此外，第三代测序技术由于其最大的特点是单分子测序，测序过程无需进行 PCR 扩增，实现了对每一条 DNA/RNA 分子的单独测序，因此在串联重复序列、结构变异、单倍型分析等遗传学检测方面具有独特优势，弥补了二代测序技术的盲区。 不朽情缘为客户提供上述多组学的遗传病检测技术服务，以自动化建库平台、自动化质控流程和高性能的计算平台为技术依托，可对客户提供的合格样品进行建库并运用高通量测序平台测序，产出高质量的测序数据以供客户进行生物信息学分析，以期为遗传病精准诊疗助力。产品内容
- ? 全外显子组检测（WES）
- ? 全基因组检测（WGS）
- ? 转录组检测（RNA-Seq)
- ? 甲基化芯片检测
- ? 三代测序
产品优势
- 1.产品全面：涵盖基因组、转录组、表观遗传等多组学遗传病检测技术服务类型；
- 2.服务优质：提供专业的售前、中、后服务；
- 3.数据精确：智能化、自动化 Falcon 交付体系保证稳定且高质量的数据交付；
- 4.极速交付：专为遗传诊断打造的快速交付平；
- 5.资质齐全：（不朽情缘旗下的）医学检验所拥有中国大陆地区首个 NGS 实验室 CAP 认证，ISO13485 质量管理体系认证，ISO9001 质量管理体系认证等多项权威认证资质；
检测流程
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