全基因组关联分析-经典案例-不朽情缘

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全基因组关联分析

陆地棉核心种质重测序鉴定基因组变异与纤维品种和产量相关的基因位点

Resequencing a core collection of upland cotton identifies genomic variation and loci influencing fiber quality and yield

期刊：Nature Genetics
影响因子：25.46
发表单位：河北农业大学、中国农科院棉花研究所、不朽情缘
发表时间：2018年5月

一、研究背景

棉花是重要的经济作物之一，其中陆地棉（Gossypium hirsutum）是最广泛种植的栽培品种。对陆地棉核心种质的基因组变异分析有助于有效利用这些多样性资源，进一步改善陆地棉的纤维品质，提高产量。

二、方法流程

取材

建库

测序

分析

419份棉花核心种质

350 bp 文库

测序平台：Illumina HiSeq
测序深度：平均6.55×

1. 变异检测
2. GWAS
3. 转录组

三、研究结果

1. 棉花核心种质的基因组变异与群体结构
研究共检测到3.7 Mb SNPs，系统进化树、PCA和群体结构分析表明，419份棉花分为3个亚群（G1、G2、G3），且陆地棉栽培种总体上具有相对较低的遗传多样性。
2. 13个纤维相关性状的全基因组关联分析
GWAS共检测到11026个显著关联的SNP、4820个相关基因。转录组分析表明，有3089个基因有较高表达，可分为四种模式，分别在发育起始、细胞延伸和次生壁合成阶段优先表达，另一种模式在所有或部分纤维发育阶段保持高表达水平。
3. 开花和纤维发育起始相关基因挖掘
25.56~25.60 Mb位点间包含两个候选基因（Gh_D03G0728 和 Gh_D03G0729），Gh_D03G0728 编码 COP1-互作蛋白1（CIP1）。25.21~25.22 Mb 位点包含两个候选基因（Gh_D03G0717 和 Gh_D03G0718），Gh_D03G0718 编码泛素结合酶（GhUCE）。基于实验验证，推测 GhCIP1 和 GhUCE 是棉花中促进开花和纤维发育起始的新基因。
4. 纤维长度、韧性和棉绒相关基因的挖掘
At10 位点内的基因 Gh_A10G1256（命名为GhFL1）被认为是一种新的纤维延伸相关基因。Dt11 区域鉴定到 GhFL2 是一种控制纤维伸长的新基因。Gh_A07G1769 编码基因被推断为控制棉花纤维强度的基因。而 Gh_D02G0025 可能通过不同的激素信号通路参与纤维起始和快速伸长，并决定棉绒量。
5. 显著关联位点的驯化选择
在7383个显著关联 SNP 中，有5753个优异等位基因（FEA）。FEA 在野生品种到早期品种的驯化过程和早期到现代品种的选择过程中都有增长。这些结果表明，对重要经济性状的表型选择使优异等位基因被保留，并为驯化和育种提供了分子依据。

四、研究结论

本研究利用全基因组重测序对419份棉花核心种质的13个纤维相关性状进行 GWAS 分析，鉴定出了与开花时间、纤维长度和纤维强度有关的新基因，并且发现棉花驯化和育种过程中对纤维相关性状的表型选择增加了优异等位基因的频率。该研究成果将为分子标记选择和棉花遗传改良提供可靠的分子靶标。