外显子组测序-10x方案-不朽情缘

不朽情缘

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外显子组测序

基于10x Genomics Chromium?的外显子组测序

对人类基因组而言，可利用 10x Genomics 技术展开全基因组研究。该平台利用独有的 GemCode 技术可提供超长片段的基因组信息，得到短读长测序无法获得的基因组复杂区域的信息，进行突变检出、单倍体分型和结构变异检测。进而准确发掘疾病与癌症的关键突变，确定其遗传机制，明确致病机理。

技术参数

样品要求

捕获平台

测序平台

项目周期

样品类型：组织样品
样本总量：血液≥200ul;组织≥25mg;细胞系≥10⁷个细胞

Agilent SureSelcet Human All Exon V6

Ilumina测序平台
测序深度
推荐数据量9G，有效深度≥60x

55天(自然日)

技术路线

样本检测

Barcoding&
外显子捕获建库

上机测序

SNP/InDel/
SV/单倍体分型

可视化结果

信息分析

疾病基因组学	癌症研究
（一）基本信息分析 1.10X专用数据分析软件（Long Ranger） 1.1基本数据处理：过滤低质量数据，统计barcode信息等 1.2与参考基因组比对，统计测序深度等，并获得Linked-Reads信息 1.3SNV／InDel／SV（含CNV）检测 1.4SNV／InDel／SV（含CNV）分型分析 2.SNV／InDel／CNV统计及注释 3.基因组变异 Circos 图展示（二）10X专用可视化软件（Loupe） 1.基本数据展示 2.分型结果展示 3.结构变异展示 4.Linked-Reads结果展示 5.Phase Block结果展示	信息分析A （一）基本信息分析 1.10X专用数据分析软件（Long Ranger） 1.1基本数据处理：过滤低质量数据，统计barcode信息等 1.2与参考基因组比对，统计测序深度等，并获得Linked-Reads信息 1.3SNV／InDel／SV（含CNV）检测 1.4SNV／InDel／SV（含CNV）分型分析 2.SNV／InDel／CNV统计及注释 3.基因组变异 Circos 图展示（基于Germline结果）（二）10X专用可视化软件（Loupe） 1.基本数据展示 2.分型结果展示 3.结构变异展示 4.Linked-Reads结果展示 5.Phase Block结果展示信息分析A+ 信息分析A基础上增加6项分析： 1. Somatic SNV／InDel／CNV检测、注释及统计（成对样本） 2.易感基因筛查 3.高频突变基因统计及通路富集分析 4.NMF突变特征及突变频谱分析 5.NovoDriver已知驱动基因筛选 6.基因组变异Circos图展示（基于Somatic结果）

疾病基因组学

癌症研究

（一）基本信息分析
1.10X专用数据分析软件（Long Ranger）
1.1基本数据处理：过滤低质量数据，统计barcode信息等
1.2与参考基因组比对，统计测序深度等，并获得Linked-Reads信息
1.3SNV／InDel／SV（含CNV）检测
1.4SNV／InDel／SV（含CNV）分型分析
2.SNV／InDel／CNV统计及注释
3.基因组变异 Circos 图展示

（二）10X专用可视化软件（Loupe）
1.基本数据展示
2.分型结果展示
3.结构变异展示
4.Linked-Reads结果展示
5.Phase Block结果展示

信息分析A
（一）基本信息分析
1.10X专用数据分析软件（Long Ranger）
1.1基本数据处理：过滤低质量数据，统计barcode信息等
1.2与参考基因组比对，统计测序深度等，并获得Linked-Reads信息
1.3SNV／InDel／SV（含CNV）检测
1.4SNV／InDel／SV（含CNV）分型分析
2.SNV／InDel／CNV统计及注释
3.基因组变异 Circos 图展示（基于Germline结果）

（二）10X专用可视化软件（Loupe）
1.基本数据展示
2.分型结果展示
3.结构变异展示
4.Linked-Reads结果展示
5.Phase Block结果展示

信息分析A+
信息分析A基础上增加6项分析：
1. Somatic SNV／InDel／CNV检测、注释及统计（成对样本）
2.易感基因筛查
3.高频突变基因统计及通路富集分析
4.NMF突变特征及突变频谱分析
5.NovoDriver已知驱动基因筛选
6.基因组变异Circos图展示（基于Somatic结果）