不朽情缘
心源性猝死基因研究
研究背景
心源性猝死是由于各种心脏原因导致的突然死亡，中国是心源性猝死第一大国，每年猝死的人数多达 55 万，平均每分钟一个人，并且 死亡数逐年上升。心源性猝死通常发病急、病情凶险，且发病前大多无明显症状，一旦发病很难挽救，对日常生活造成极大的威胁。研究意义
心源性猝死基因数据库研究通过采集人群基因数据，旨在建立一个全面的与心源性猝死相关的基因数据库，通过比较不同个体在基因水 平先天携带的基因突变与心源性猝死的关系，分析中国人群中心源性猝死相关的致病根源，希望未来可以帮助更多高危人群早筛查、早预防。研究人群
有猝死或心脏病家族史的人群；工作压力大的人群；体力活动强度大的人，如运动员、运动爱好者；具备一项以上心脏病危因素（高血 压、肥胖、高血脂、酗酒、吸烟等）人群。研究内容
中国人群心源性猝死基因数据库分析，研究与心源性猝死相关的 162 个基因，涵盖五大心血管疾病类型，包括 20 种与心源性猝死相关 的遗传性心血管疾病：肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制型心肌病、致心律失常型右室心肌病、左室致密化不足、长 QT 综合征、短 QT 综合征、儿茶酚胺多形 性心动过速、Brugada 综合征、马凡氏综合征、家族性胸主动脉瘤、主动脉瓣上狭窄、LD 综合征、原发性肺动脉高压、家族性心室颤动、进行性心脏传导性障碍 性疾病、Noonan 综合征、病态窦房结综合征、家族性心房纤颤、预激综合征。研究技术
基于标准化的高通量测序流程和平台，基因数目全面，平均覆盖度达到 99.5%，平均测序深度不低于 100X，保证数据的准确性、科学性。
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